基因测序前景广阔，但龙头公司需要跨过三道门槛：第二代测序技术成熟完善为基因检测大规模临床推广打下基础，该领域未来有确定性的高成长。但第二代测序仪生产被Illumina和LifeTech所垄断，我国测序服务提供商在产业链中处于两头被挤压，内部竞争激烈的境地。基因检测龙头公司短期成长逻辑为跑马圈地，将先发优势转化为规模优势；中期为具备丰富产品线，为医院提供一站式解决方案的公司，而长期能够完成从ICL向IVD转变的公司将是真正具备核心竞争优势的龙头。
基因测序将有助于构建我国罕见病的三级预防体系：基因测序在生殖与遗传健康领域发展的最为成熟，其中无创产前筛查（NIPT）具备技术优势并能有效满足当前孕妇筛查的需求缺口，其市场容量预计达到146亿元。基因测序在该领域的发展趋势是建立罕见病的三级预防体系，解决我国新生儿缺陷率高的状况。因此，拥有孕前、产前、新生儿筛查等丰富产品线，为医院提供一站式解决方案的公司将胜出。
基因测序在肿瘤早筛与个性化诊断领域市场空间大：我国肿瘤癌症患者在诊断时大部分已经发展到了中、晚期。若通过基因检测筛查对这类患者做到早发现、早治疗，患者生存率将大幅提高；我国肿瘤晚期患者的超说明书用药缺乏指导，美国FMI案例揭示基因检测有望解决这一难题。预计基因检测在肿瘤早筛与晚期个性化用药领域市场潜力分别达到420亿元和97.5亿元。该领域中与大数据分析结合的测序公司将占据优势。