肝豆状核变性1ppt课件

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肝豆状核变性的诊断
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发病机制
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发病机制
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration），亦称为威尔森氏症（Wilson‘s Disease），是一种罕见的进行性遗传疾病，大多为隐性遗传，患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体，也有些患者是自己的基因突变，导致无法正常代谢体内的铜元素，进而堆积在肝脏和其他器官，产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重。
其发生率为三万分之一，多在青春期过后18至21岁间的青少年中起病，其中男性病患者略多于女性，最常患此症的种族为拉丁美洲人，在中国人群中的发病率较高且越来越多见。是至今为数不多、可治的神经系统遗传性疾病之一，关键在于早期诊断、早期治疗，晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡。

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关键词：ppt课件 ppt Generation Hepatol disease