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生物化学讨论题
一男性婴儿，其母亲有厌肉症，出生时体重正常，出生后3天发生痉挛，呕吐，嗜睡。实验室检查：血氨240uM（正常25-40uM）血浆PH=7.5血浆AA检测：Gln：2400uM（360-656）
，Ala：750uM（8-50）
，Arg=5uM（30-125）
瓜氨酸：阴性
，尿中乳清酸=285mg/24h（成人正常值约为1~4mg/24h）
治疗：口服必须氨基酸、精氨酸、苯甲酸钠、苯乙酸钠。7天后，病程缓解，血氨回复正常水平。讨论：试从你学过的生化知识分析该患者体内代谢情况，出了什么问题？为何乳清酸会高于正常值？其疗法有何依据？
根据题中信息，婴儿血氨含量、血浆ph值、谷氨酰胺浓度、丙氨酸浓度以及尿液中乳清酸含量偏高，而精氨酸与瓜氨酸均低于正常水平。联系尿素循环，可以看出婴儿的尿素循环应该在氨基甲酰磷酸与鸟氨酸合成瓜氨酸步骤受阻，缺失氨基甲酰转移酶。另外，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的基因在X染色体上，女性杂合子中表达程度低，故可表现为嗜睡、厌食蛋白等轻症状，但在男性婴儿中体内
是唯一的一条X染色体而再活化，其基因缺陷完全表现出来，综上，诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 ...

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关键词：生物化学 苯甲酸钠 转移酶 染色体 正常值