【内科医学】PNH诊疗研究进展

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【内科医学】PNH诊疗研究进展
PNH诊疗讨论进展
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性造血干细胞基因突变的克隆性疾病，即PNH患者造血干细胞中染色体Xp22.1上PIG-A基因发生突变，导致部分或完全血细胞膜糖化磷脂酰肌醇(GPI)锚合成障碍，造成血细胞外表锚连蛋白缺失，使细胞反抗补体攻击的力量减弱，从而导致细胞简单被破坏，发生溶血。临床主要表现为不同程度的骨髓造血功能衰竭、静脉血栓形成和发作性血管内溶血。PNH患者异样克隆与正常造血并存，使本病的发病机制讨论和诊断受到很大限制。经典的诊断方法已不能满意临床所需，代之以流式细胞术为代表的现代检测手段。以肾上腺糖皮质激素为代表的传统治疗手段仍旧是初发PNH的一线治疗选择，但对临床上大多数难治和复发患者无效。近年来重组人源型抗补体C5单克隆抗体及化疗、干细胞移植、基因治疗在PNH领域的应用取得了肯定进展。
1诊断进展
1.1传统诊断
1.1.1血管内溶血证据
血红蛋白尿、血游离血红蛋白增高及结合珠蛋白降低、血清乳酸脱氢酶上升、血清pH值减低;尿潜血和尿含铁血黄素染色(Rous试验)可视为过筛试验，其中Rous试验敏感率可达73% ...

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关键词：研究进展 造血干细胞 干细胞移植 发病机制 基因突变