发帖
雷达卡
第十八章 遗传
病的诊断
遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。
遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。
目前，临床上遗传病诊断包括：
临症诊断
、病症前诊断〔presymptomatic diagnosis
〕、出生前诊断
和植入前诊断
。第一节临症诊断
临症诊断
〔symptomatic diagnosis
〕是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并
判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。
一、病史、病症和体征〔一〕病史遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等
相关信息。
遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传
病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集
，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询
工作来完成。
实践中还应注意不同个体描述是否可以相互
印证，以确定资料的可信 ...
京公网安备 11010802022788号
