脆性综合征-PPT

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脆性综合征
脆性X综合征
概述临床特征实验室诊断治疗预后风险评估与遗传咨询产前诊断典型病例
概述
脆性X综合征,又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病)最常见得X连锁得单基因性智力低下综合征(OMIM 309550)　发病率仅次于21-三体综合征群体发病率:男性全突变率1:4000,女性全突变率1:6000-8000男性前突变携带者1:800  女性前途变携带者1:260台湾筛查10046例男性新生儿发现全突变1例

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