神经纤维瘤病新版

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神经纤维瘤病

概   念
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）：是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害旳常染色体显性遗传病。
分   型
根据临床体现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NFⅠ型重要特性为皮肤牛奶咖啡色斑和周边神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率3/10万。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤，基因位于染色体22q。

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关键词：纤维瘤 neuro euro 染色体 患病率