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rs3129891和rs77005575位点突变基因型同IBD患者肠粘膜中α-防御素的减少表达相关
研究背景和目的炎症性肠病(IBD)是肠道的一种慢性特发性炎症,根据临床和组织病理学特征,分为溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)主要表现形式。目前越来越认可的一种观点认为,肠道抗菌肽表达减少导致的无效细菌清除是触发并维持IBD患者中观察到的异常免疫应答的重要因素。
人肠道抗菌肽主要由人肠道α-防御素,少量的溶菌酶和分泌型磷脂酶A2(SPLA2)组成。基因型-表型相关研究表明,NOD2突变(SNP8，rs2066844;SNP12,rs2066845;SNP13,rs2066847)与回肠CD相关。
在携带这些突变的CD患者中,肠粘膜α-防御素的表达的明显减少,在存在SNP13突变时减少的水平更加显著。然而,在结肠CD和UC患者中,哪些基因变异与抗菌肽的粘膜表达有关,尚不清楚。
本研究的目的是为探讨哪些遗传变异可影响结肠CD和UC中粘膜抗菌肽的表达。为了解决这个问题,我们收集结肠CD和UC患者肠粘膜组织,检测它们的抗菌肽表达水平,然后比较这些抗菌肽表达同22个1BD相关SNP的基因型之间 ...

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关键词：突变基因 基因型 ibd 重要因素 抗菌肽