制订的变异位点命名规则

是 否 +2 论坛币

k人 参与回答

经管之家送您一份

应届毕业生专属福利!

求职就业群

赵安豆老师微信：zhaoandou666

经管之家联合CDA

送您一个全额奖学金名额~ !

立即领取

感谢您参与论坛问题回答

经管之家送您两个论坛币！

+2 论坛币

HGVS
制订的变异位点命名规
则（source
：Last
time
：2018/12/24
）关注2018.05.26 14:26
字数1834
阅读1747
评论喜欢2赞赏1欢迎关注
"生信修炼手册
"！HGVS
指定了一套完整的变异位点命名规则，统一的命名方便了学术沟通与交流。官网链接如下
：对于所有的变异位点，划分成了
3个层次DNA level
RNA level
Proteion level
一个好的命名，至少要体现
2个因素：变异位点的位置和造成的影响，
HGVS
通个以下
3个方面来定义一个变异位
点reference sequence
position
variant type
1.参考序列所有的突变位点必须基于一个参考序列进行定位，不同类型的参考序列前缀不同，
g代表基因组参考序列
;c代表编码蛋白的
DNA序列;m代表线粒体参考序列；
n代表非编码
DNA序列；r代表RNA序列；p代表蛋白质序列
。所有的参考序列必须是
NCBI
或者EBI数据库中的
ID,必须同时包含
accession
和version
,比如NC_000023.10
,NC_ ...

扫码加我 拉你入群

请注明：姓名-公司-职位

以便审核进群资格，未注明则拒绝

分享0 收藏0 回帖

关键词：Reference Accession sequence position Version