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雷达卡
乳腺癌作为高度异质性的恶性肿瘤之一，其疾病进展受到多种因素的共同影响。随着医学研究的深入，生物标志物在乳腺癌发展过程中的发现显著推动了人们对这一疾病的科学认知。复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授指出，精准诊断是提升乳腺癌患者治愈希望的关键第一步，也是实现精准治疗的基础。借助基因检测等技术手段，不仅有助于更准确地评估疾病的发展风险，还能为患者制定个体化的治疗方案，从而提高疗效，降低复发与死亡的可能性。其中，BRCA1和BRCA2基因突变的检测已成为乳腺癌临床诊断的重要组成部分，对治疗策略的选择及预后判断具有直接指导意义。
在中国，乳腺癌已逐渐成为威胁女性健康的主要恶性疾病之一。仅2022年，全国新发病例就超过35万例，且发病率呈现持续上升趋势。尽管近年来公众健康意识不断提升，约72%的患者能够在早期被确诊，但仍有约30%具备高危临床或病理特征的患者在术后几年内出现复发。[此处为图片1]
研究表明，携带特定遗传易感基因的患者可能面临更高的疾病进展风险。其中，BRCA1/2基因突变是目前公认的最关键乳腺癌易感基因，约有5%—20%的中国乳腺癌患者存在此类突变。尤其在HER2阴性乳腺癌中，BRCA1/2突变更为常见，其中60%—80%的BRCA1突变型乳腺癌属于三阴性亚型。这类患者通常发病年龄更早、病情更具侵袭性，表现为更短的无病生存期以及更高的远处转移风险。数据显示，携带gBRCAm（胚系BRCA突变）的早期高风险乳腺癌患者，其5年无病生存率仅为73.3%，整体预后较差。然而，在中国，这部分患者的临床需求尚未得到充分满足。
针对这一未被满足的医疗需求，PARP抑制剂奥拉帕利的应用带来了新的突破。该药物于去年12月在中国获批，用于接受过新辅助或辅助化疗的、携带有害或疑似有害胚系BRCA突变（gBRCAm）、且HER2阴性的早期高风险乳腺癌成人患者的辅助治疗。近期，奥拉帕利片成功将其乳腺癌适应证纳入国家医保目录，进一步拓宽了医保覆盖范围。此举显著提升了创新疗法的可及性，使更多符合条件的患者能够及时并持续获得先进治疗，有效降低复发风险，延长总生存期。[此处为图片2]
这一疗效得到了全球多中心Ⅲ期随机对照研究的支持。数据显示，相较于安慰剂组，使用奥拉帕利的患者在浸润性无病生存期（iDFS）方面实现了具有统计学和临床双重意义的改善。具体而言，奥拉帕利将浸润性乳腺癌复发、新发癌症或死亡的综合风险降低了42%（风险比[HR]为0.58；99.5%置信区间[CI] 0.41–0.82；p<0.0001），同时还将死亡风险降低了32%（HR为0.68；98.5% CI 0.47–0.97；p=0.009）。这些数据充分验证了奥拉帕利在高风险gBRCAm、HER2阴性早期乳腺癌患者中的长期获益潜力。
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