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    基因组信息并非疾病唯一决定因素。以肿瘤为例，肿瘤的发生发展不仅受到突变基因的影响，还受到蛋白质复合物活性、代谢通路、细胞信号通路等多种因素的作用。从宏观角度来说，疾病发生还会受到环境和生活方式的影响。Nevan J. Krogan 等研究表明，影响卵巢癌发生发展的基因多达130 余个，仅仅通过测几个基因很难得出确切诊断。
    当前基因测序价格较高，限制了其大规模应用。基因测序属于新兴医疗技术，国家尚未对其价格进行限定，测序服务机构鱼龙混杂（约157家），且不同公司仪器试剂成本不同，因此测序价格相差较大。以临床应用方面，无创产前筛查费用为2000-3000 元，一种癌症的几个相关基因测序的费用为2000-3000 元，肿瘤全套基因测序（400 多个基因位点）费用20000 元以上。全基因组检测（30 亿对碱基对）价格约30000 元。较高昂的价格决定基因测序服务主要针对高端人群，平民化时代尚待时日。
    图表1：基因测序部分价格目录

    在指导肿瘤靶向药物使用方面，医院主要通过免疫组化进行相关基因检测。以天津某医院为例，每年免疫组化样本约2 万例，而肿瘤基因测序样本仅2 千例左右。相比于基因测序2000 千元以上的价格，免疫组化一项只需要约100 元，一种癌症几个基因位点需要200-700 元不等。基因测序的优势在于可以一次性获得更多的癌症相关基因信息，考虑到国内靶向药物种类和临床试验较少，能够进行针对性治疗的基因只有40多个，临床推广起来相对困难。
    图表2：指导肿瘤靶向用药技术应用情况（天津某医院情况）

    测序成本和潜在收益的天平决定了人们对个人健康检测方面的需求。例如，一项一万元的心源性猝死基因检测（发病率50-60/10万），对普通人群吸引力有限，但对于高端人群价值较高，尤其是工作压力大、发病风险高的金领或富豪。随着左侧测序价格和时间的下降，右侧人们健康观念、患病风险和代价的筹码增加，基于基因测序的个人健康检测会逐渐得到认可。我们看好当前高端人群个人健康检测的发展，随着测序价格的进一步下降，个人健康检测适用人群会逐渐增多。
    图表3：个人健康检测成本和潜在收益的天平

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关键词：基因测序 热点问题 工作压力大 基因检测 决定因素 生活方式 突变基因 蛋白质 卵巢癌 基因组