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    随着药物基因组学的发展,人们逐渐发现药物疗效和不良反应均受到基因型的影响。FDA 批准的药物里面,有近200 种药物建议、要求参考基因突变信息,从而帮助医生找到最适合患者的药物。在“精准医疗国家指南”中重大疾病的传统药物的药物基因组学与个体化精准用药研究的部分也明确强调:第一,建立美国、欧盟、日本等发达国家权威药物管理机构推荐的200 余种个体化药物(特别是已在我国上市的114 种药物)的相关基因检测技术;第二,建立国人药物基因检测推荐目录和精准用药方案;第三,确定临床个性化用药的依据和标准化规范化体系1-2 个。
    图表1:FDA 建议参考基因突变信息的部分药物

   

    药物基因组学全面介入新药研发过程。新药研发过程常常因为受试者基因型异质性而导致的特异性严重不良反应,从而影响药效的客观评价。医药企业对基因数据的需求正在逐渐显现,2015 年23andMe 把3000名帕金森病患者的全基因组信息用6000 万美元的成交额卖给了罗氏的基因泰克。认为药物基因组学有助于提高药物研发的精准性,贯穿药物靶点确认、先导化合物筛选、临床前和临床研究等各个环节。
    图表2:NGS 广泛应用于药物研发过程


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