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基因测序产业下游为应用端。应用端从应用领域可分为：临床领域应用，科研领域应用，其他（如法医检验、农业领域等）；从应用终端可分为：个人用户，制药企业，医院临床，科研机构等。
临床应用领域是测序最主要的使用领域，且是未来增长潜力最大的领域。目前，基因检测临床意义比较明确、临床主要应用领域包括：生育健康领域，肿瘤诊断与用药领域等。
基因测序在生育健康领域的应用主要包括婚前孕前检测，胚胎移植筛选，无创产前诊断，新生儿单基因遗传病检测。我国新生儿缺陷发病率快速上升，据《中国妇幼卫生事业发展报告》数据，我国新生儿出生缺陷发生率由1996年的每万人中87.7人，上升到2010年的每万人中149.9人，增长幅度达到70.9%。同时，由于高龄孕妇数量不断增加，国内不孕不育发生率达到12.5%。孕前及产前诊断、胚胎移植筛选市场潜力巨大。
图1：基因测序在生育健康领域的应用
目前，高通量测序在生育健康类方面的临床应用主要包括无创产前诊断及胚胎移植筛选。与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，同时随着试点的逐步取消（11月卫计委取消无创产检的临床试点限制，放开也意味着政府部门对于高通量测序在无创产检应用的认可），两项检测渗透率将有望快速得到提高。
无创产前诊断（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT）是一种通过高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析，以确定胎儿特定染色体数目有无异常的新型检测技术。
克服常规手段缺陷，临床应用价值高
常规手段缺陷：漏检率高，流产率高
现行产前筛查，如血清学检查，通过超声检查颈部透明带厚度等检测手段，假阳性率、漏检率较高。现行的产前诊断如羊水穿刺等侵入性检测手段检出率较高，但具有一定的致流产风险。
NIPT检测：高检出率，低假阳性率，安全
NIPT技术则通过抽取孕妇少量外周血，使用高通量基因测序方式检测孕妇外周血中微量的胎儿DNA，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。
表1：不同产前诊断方法比较
目前，NIPT的应用范围主要为高风险孕妇（即通过超声及血清学检测常见染色体非整倍体临界风险）、介入性产前诊断禁忌以及错过最佳产前诊断时间的孕妇，应用领域较保守。而目前已有美国医学遗传和基因组学会（American College of Medical Genetics andGenomics，ACMG）推荐NIPT全面替代传统筛查技术，随着样本量的积累（目前一些权威学会对NIPT推广至普通孕妇保持谨慎的原因大部分源于样本量过少），预期将有更多的权威学术团体将推荐NIPT作为传统筛查技术的替代技术而在临床拥有更高的渗透率。
同时，在NIPT的检测范围方面，目前该技术仅用于21、18、13染色体的非整倍体筛查，近期有公开发表文章（包括发表于PNAS等高水平文章）研究结果表明，通过提高NIPT的测序深度，可以检测出胎儿染色体微缺失/微重复，同时，华大基因已经计划开展几十种单基因病（如地中海贫血症、遗传性耳聋）的无创产前基因检测相关产品的注册工作，未来该技术也有望用于单基因遗传病的无创产前诊断。
图2：NIPT未来应用前景广阔
在价格方面，NIPT远高于其余产前筛查与诊断技术，高昂的检测费用也是限制该技术渗透率进一步提高的因素之一。国外如瑞士，已将NIPT纳入医保，为符合条件的高风险孕妇提供强制医疗保险，报销无创产前染色体非整倍体筛查的相关费用。在美国NIPT检测大部分采用个人与保险共担及自费形式，NIPT公司也积极寻求与保险公司的合作。国内目前已有深圳将NIPT纳入社保，每人次仅需支付700元左右，除政府层面的保障性保险外，国内无创产前诊断公司也在积极探索与商业保险的合作，例如华大基因，其与中国人寿、中国人保合作，对检测阴性但出生为唐氏儿进行赔付，同时对检测阳性的患者，支付进一步介入性诊断的费用。
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