先天性肾上腺皮质增生症课件

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先天性肾上腺皮质增生症
CAH
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称：肾上腺生殖器综合征，是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病，为常染色体隐性遗传病，典型的CAH发病率约1/10000，而非典型的CAH发病率为典型者的10倍，男女比例2:1。新生儿CAH发病率为1/16000-20000。临床表现决定于酶的阻断部位及严重程度，大多数患儿有不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能 减退。
肾上腺皮质的胚胎发育
胚胎第五周时，由中胚层侧板脏层细胞增生形成肾上腺的胎儿皮质（原始皮质）。第七周时，同一来源的另一批增生细胞包围在胎儿皮质层外面，形成薄层永久皮质。从第九周开始，产生肾上腺皮质激素。出生时肾上腺重7-9g，成人约10g，胎儿皮质约占85%，永久皮质15%，胎儿皮质生后迅速退化，3-12月，完全消失，永久皮质从胎儿后期开始分化增生，出生时已经形成球状带和束状带，3岁时才出现网状带，完成分化。

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关键词：肾上腺 临床表现 男女比例 胚胎发育 发病率