11-遗传病诊断-邱正庆合肥

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2016/12/6


                      定 义
     遗传病的诊断        利用遗传学基本知识与技术方法，
                通过对患者及其家系成员实施遗传学检查，
                寻找与确定导致疾病表型的染色体畸变、
     北京协和医院 儿科      基因组或单基因致病突变，
       邱正庆       从而为遗传病提供确诊、治疗与预防的依据。


     遗传病诊断的三种方式      基本信息——一般项目
                 性别
  症状诊断：   针对已出现症状的患者     年龄
                 生长发育指标
  症状前诊断：针对未出现症状的个体       症状和体征出现的时间

  产前诊断：   针对未出生的胎儿


基本信息——起病年龄           基本信息——症状体征
新生儿期出现明显症状体征
                 染色体病和基因组病多累及多个组织器官
– 21-三体综合征，猫叫综合征
                ...

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关键词：遗传病 生长发育 协和医院 基本知识 染色体