儿科学课件遗传代谢病

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遗传代谢病
Inherited Metabolic DisordersIMD
一、遗传代谢病的定义
      是因基因突变，引起蛋白质分子在构造和功能上的变化，导致由多肽和（或）蛋白构成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，使机体生化反应出现异常而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／500；
二、遗传代谢病的发病机制

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关键词：儿科学 metabolic Inherited Orders Order