应用高通量测序研究儿童血液系统疾病发病机制

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应用高通量测序研究儿童血液系统疾病发病机制
研究目的范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病,临床特征是造血功能衰竭,多发性先天畸形,易患恶性肿瘤,患者细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C (mitomycin C, MMC)异常敏感。目前已发现15个FA易感基因,均参与维持基因组稳定性功能途径。
但1/3患者没有已知FA易感基因变异,而基因敲除小鼠模型并没有明显的FA疾病表型,暗示FA存在新的易感基因以及可能是多基因协同遗传疾病。本实验主要研究范可尼贫血易感基因突变和阐明基因之间的协同作用机制与骨髓造血衰竭发生的关系。
研究方法采用Illumina HiSeq 2000测序仪,对临床确诊的5例范可尼贫血患者及其父母进行双末端50×全外显子组测序,运用生物信息学手段分析全外显子组点突变、插入、缺失,通过与人类基因组数据库对比分析发现范可尼贫血患者易感基因的突变,通过与父母外显子组序列对比分析发现生长发育过程中新发的基因突变。将高通量测序与传统分子生物学、细胞生物学、动物模型等研究相结合,最终阐明基因之间的协同作用机制与骨髓造血衰竭发生的关系。
实验结果5例患者经临床表现、外周血彗星实验、MMC实验确 ...

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关键词：发病机制 Illumina 细胞生物学 分子生物学 基因突变