甲基丙二酸血症

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甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）重要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoA mutase, MCM）或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl,Vitmin B12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是一种常见旳有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸血症根据酶缺陷旳类型分为MCM缺陷及其辅酶钴胺素( VitB12)代谢障碍两大类。
  其中，辅酶钴胺素( VitB12)代谢障碍涉及6个类型。分别是cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F及cb1H。 MCM缺陷为Mut型。  Mut 、 cb1A、 cb1B、及cb1H缺陷型仅体现为MMA,故称为单纯性MMA。  cb1C、cb1D及cb1F缺陷型则变现为MMA伴同型半胱氨酸血症，故称为MMA合并同型半胱氨酸血症。
发病机制
3-羟基丙酸
甲基枸橼酸
旁路代谢

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关键词：半胱氨酸 发病机制 Amin vit Min