6-二代测序基本质控参数解读及应用-余鹏合肥

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2016-9-11


                            基因捕获 +高通量测序临床应用 ——没有固定标准及质控

二代测序临床应用基本质控参数解读应用

余鹏
北京金准基因科技
2016-07-31                                    是否真实包含？
                                         如何评判质量？


                            1、目标区域的确认 ——Bed 文件、 Bam文件
二代测序临床应用带来的最基本问题
                                                      实例：
                                                      低价周期性麻痹：
                                                      CACNA1S
基因数量越多越好？如何确认？                         ...

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