一例Ⅰ型酪氨酸血症患者的用药指导方案

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一例Ⅰ型酪氨酸血症患者的用药指导方案
一、前言
Ⅰ型酪氨酸血症，又名肝肾型酪氨酸血症,遗传方式为常染色体隐性遗传,
是由于肝脏及肾脏等组织中缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）导致酪氨酸代
谢障碍所致的一种遗传代谢病[1]， 又可称肝肾型酪氨酸血症, 属于常染色体
隐性遗传病, 患病率约为 1/2 000 至 1/100 000[1]，多于新生儿和婴儿时期发
病，临床上分为 3 种类型，I 型是最严重的类型，常导致肝肾功能衰竭、佝偻病、
增加肝癌风险、神经系统症状； II 型可影响眼睛、皮肤和智力发育；III 型的
特征包括智力残疾、癫痫发作、间歇性共济失调。为了让更多的人重视罕见疾
病，看到世界安静的一角，关爱弱势群体，本毕业设计希望能为病人提供药学
方面的指导，以提高患者的生活品质和用药依从性。
二、设计依据
1.病人的基本情况
姓名  性别  年龄  居住地   病史     症状
杨某  女  8  湖南长沙  酪氨酸血症 I 型  反应迟缓、大量出汗
2、 临床治疗方案
在临床过程中对于酪氨酸血症 I 型，主要的方法就是通过药物、饮食等来
治疗、控制，降低酪氨酸还 ...

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关键词：酪氨酸 湖南长沙 基本情况 生活品质 智力发育