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第5章 基因突变及其他变异
一、本章总概念图：
二、各节子概念图：
5.1.1基因突变
5.1.2 基因重组
5.2 染色体变异
5.3 人类遗传病
三、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
四、染色体变异重难点解读
（一）染色体变异的种类
1.染色体结构的变异包括：⑴缺失、⑵重复、⑶倒位、⑷易位四种类型。
染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而使性状的改变。如猫叫综合征，是5号染色体缺失造成的。
2.染色体数目的变异有两种类型：
⑴个别染色体的增加或减少 如人类的21三体综合症，是由于21号染色体有3条造成的。
⑵以染色体组的形式成倍的增加或减少 如单倍体、多倍体的形成等。
（二）染色体组的概念及判断
1.染色体组的概念
染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。
要构成一个染色体组，应具备以下条件：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。
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