医学遗传学简答题整理

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第一章            4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几
1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色    类？
体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可    可以分为四类：单一基因，基因家族，假
以分为单基因和多基因病。染色体病又可    基因，串联重复基因。
分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。    5、DNA 复制有哪些特性？互补性。半保
2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？    留性，反向平行性，不对称性，不连续性。
遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物
质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指    6、结构基因组学主要包括那几张图？
婴儿出生时就表现出来的疾病。      遗传图，物理图，转录图，序列图。
3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？    第三章
遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物    1、基因突变有哪些一般特性？多向性，可
质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指    逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复
表现出有家族聚集现象的疾病。      性。
4、单基因遗传病的研究策略有哪些？     2、哪些环境因素可引起基因突变？
功能克隆，位置克隆，连 ...

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关键词：简答题 遗传学 生殖细胞 基因突变 环境因素

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