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根据检测的技术手段，产前筛查可分为血清学筛查和无创产前筛查（NIPT），血清学筛查是传统的产前筛查手段，成本低但准去率也比较低，NIPT技术准确度高，是对产前诊断技术的革命性创新，技术壁垒已经不明显，正在逐渐流行开来，是未来产业诊断的发展方向，所以本文只对NIPT的市场规模进行预测。
根据世界卫生组织估计，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5。6%，中国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2013）》也指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，产前检测在我国有着巨大的发展潜力。
NITP在我国经历了从民间火爆到政府叫停，再到试点规范的历程，其发展轨迹愈发合理，2015年7月，卫计委取消第三类医疗技术临床应用准入审批，NIPT的准入审批也被放开，行业即将进入快车道。
不仅如此，由于二胎政策的全面放开，高龄产妇的数量会大大增加，产妇的生育机能会随着年龄增长而下降，胎儿染色体异常概率也随之提升，死胎和新生儿患病率也会提高，未来社会产前筛查的需求也会相应增长。
根据中国历史人口结构数据，再考虑到全面二胎政策对生育率的带动作用之后，中投顾问产业研究中心预测，到2020年中国出生人口数将在2050万人左右，假设每一位产妇平均生1.5个小孩，则2020年对应的产妇人数约为1347万人。
目前，我国NITP市场规模还比较小，2015年中国NIPT市场约为20亿元，NIPT技术在我国市场渗透率不足5%，未来还有很大的提升空间。NIPT在高龄产妇中的渗透率显著高于低龄产妇，受二胎政策的影响，未来几年高龄产妇数量将会明显增加，NIPT渗透速度加快，2020年NIPT市场渗透率有望达到35%左右。
由于行业正处在成长期，NIPT技术的应用还没有普遍化，单次检测成本较高，大约在2300万元左右，随着NIPT技术逐渐走向成熟，市场供给者逐渐增加，NIPT检测费用有望下降，到2020年检测费用有望降至2000，甚至低于2000元。
也就是说，2020年中国NIPT市场规模有望达到95亿，2015-2020年的年复合增长率可达37%左右。
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