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追溯人类对基因测序技术的探索，最初是在1952年，当时著名的噬菌体侵染细菌的实验完成，DNA被证明是遗传物质，经过了30多年的探索，1987年，第一台自动测序仪产生，第一代测序技术在准确度上至今有明显优势，但是耗时长、成本过高制约了其走向商业应用。
第二代基因测序技术使得测序过程耗时由三年缩减到一周，但是后续需要再进行数据组装。第三代测序主要特征是单分子测序，我国在 2016 年引进并优化了Helicos Biosciences 公司的技术，完成了三代测序仪GenoCare 工程样机研发。
前瞻产业研究院《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》数据显示，截至2016年底，我国基因测序行业市场规模超过50亿元，到2020年市场规模达到100亿。
就国内市场来说，产业链上游基本上被国外先进的仪器和耗材生产商占领，数据显示，我国目前约有1700台测序仪，有近1650台都来自于Illumina、Thermo Fisher等国外生产商。国内入局者主要提供基因测序服务，集中在产业链中游。但国内市场也正在努力追赶，如国内公司华大基因、贝瑞和康等已经开始通过自主研发和贴牌生产两种模式布局产业链上游。
未来，随着基因测序技术逐步成熟化，对基因报告的解读和相关的遗传咨询的价值有望超过测序工作本身。因为通过报告解读工作，从大量的变异信息中找到与疾病相关的突变，这不仅需要大量的临床医学知识，还需要在基因组学、人类遗传学等领域有大量的知识积累。
这就要求在制度等各方面对报告解读和相关的遗传咨询领域提高重视，提前进行布局，积极开展专业人才的培养工作，并逐步建立准入制度。
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