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我国基因测序发展概况
从上世纪70年代的双脱氧核苷酸末端终止法和化学降解法为标志第一代测序技术，到目前为止，基因测序技术的发展一共涌现了4代测序技术。目前，二代测序技术为市场主流，第三代技术以及第四代纳米孔测序技术则标志着测序技术未来的发展方向。
技术的成熟，意味着商业化进程的快速推进，具体表现为基因检测融资市场规模逐年增长。2012年，全球基因检测融资市场规模为31.5亿美元，到2016年时已达79.8亿美元，年复合增长率为26.2%。
总体而言，我国已初步建立了适应基因产业发展的宏观产业布局和产业链条，基因测序市场发展迅速。
前瞻产业研究院《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》数据显示，2007-2016年，我国基因测序的收入每年以62.2%的速度增长，2009年收入达到3.6亿元，2010年突破7亿元，2016年实现50.6亿元。预计到2022年，我国基因测序市场规模接近300亿元左右。
基因测序行业发展动因
我国大力推动基因测序行业发展，一是为了经济效益，二是为了社会效益。经济效益方面，预计五年以内一次测序的价格可以降到1000至2000 RMB左右。假设可以实现，那么这项技术可以迅速普及，并带来巨大的经济效益，因为普通人都可以承受。
社会效益包含三个方面，首先用于疾病的诊断。例如，对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。
其次，用于疾病的预防。基因测序检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。
最后，指导个体化用药。研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。
总而言之，基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑，标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到一个很高的水平，基因检测给人类带来全新的生活方式，人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。
京公网安备 11010802022788号
