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精准医疗包含诊断和治疗两个方面，“精准”是核心，基因测序是基础。由于导致同一种疾病的原因可能会不同，比如导致肺癌的原因可能会是EGFR、K-RAS、ROSIGF、C-MET等其中一个因子发生变异，不同原因导致的肺癌需要不同的质和量的药物，K-RAS变异引起的肺癌选AKT/PI3K抑制剂，EGFR变异引起的肺癌则选TKIs+化疗的效果更佳。基因测序则是用以精准发现和诊断病因的基础。目前，二代测序技术已经发展较为成熟，这就为精准医疗的发展奠定了基础。未来，精准医疗行将向免疫细胞治疗、干细胞治疗以及基因编辑等方向发展。
精准诊断市场规模在持续增加
精准诊断是精准医疗的基础，而分子诊断是精准诊断的核心。分子诊断可用于帮助临床多种疾病的预警、筛查、早诊、指导治疗、疗效监测、预后判断等，重要性可见一斑。目前，在感染性疾病、肿瘤、遗传病、优生优育、代谢病等的诊治中，分子诊断发挥了重要作用。
据国际市场研究机构BBC Research的数据显示，2016年全球精准医疗行业市场规模约为600亿美元，其中精准诊断市场规模为100亿美元。到2017年全球精准诊断市场规模达到118亿美元，其中中国精准诊断市场规模约为139亿元。前瞻产业研究院推算，2018年全球精准诊断市场规模达到132亿美元，其中中国精准诊断市场规模约为162亿元。
注：基因测序是精准诊断的一部分，故市场规模包含基因测序在内。
精准诊断技术中聚合酶链式反应(PCR)是最成熟
从技术上看，分子诊断技术包括聚合酶链式反应(PCR)、等温核酸扩增(INAAT)、杂交、DNA测序和NGS、生物芯片等。在这些技术中，聚合酶链式反应(PCR)是最成熟、应用最广泛的技术，占据分子诊断技术市场的份额最大。
达安基因 华科生物是国内其中较为成熟的
在精准诊断市场，全球主要企业的典型代表为罗氏、凯捷、雅培等;而在中国市场上，主要企业的典型代表为达安基因、科华生物。
就分子诊断领域而言，从全球范围分析，罗氏、诺华、Hologic等公司在分子诊断领域保持领先，前8大公司市场份额较大，市场集中度较高，其中，罗氏为全球最大的分子诊断公司，市场占比达29%。
预计精准诊断市场将会维持中高速发展
随着新的医学诊断技术层出不穷，广泛应用于临床诊断领域，进一步提高了检验方法的灵敏度、特异性以及诊断结果的准确性，还可以为临床疾病的早期诊断与治疗提供更加丰富、直接的信息，拓展了医学诊断的深度和广度，从而产生新的医学诊断市场需求。精准诊断作为体外诊断的一部分，受人口老龄化、医药改革、政府合理引导规范市场、中产阶级需求提高等积极因素的影响，预计未来几年全球精准诊断市场将保持快速增长的趋势，2019-2024年间年均增速在15%左右，保守估计到2024年全球精准诊断市场规模将达到400亿元。
以上数据来源于前瞻产业研究院《全球精准医疗行业发展前景预测与投资战略规划分析报告》，同时前瞻产业研究院还提供产业大数据、产业规划、产业申报、产业园区规划、产业招商引资等解决方案。
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