中国人糖尿病易感基因的发现及遗传预测模型的构建
2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)是发病率高、危害严重的代谢性疾病。遗传因素在T2DM的发生发展中具有重要作用。
寻找遗传易感基因、构建中国人T2DM遗传预测模型对于疾病遗传机制的阐明和早期预警具有重要作用。本研究主要内容及结果如下:首先,我们应用候选基因策略探讨了PLA2G6基因与中国人T2DM及糖脂代谢性状的相关性。
本研究在第一阶段病例-对照分析(n=3,700)中,探讨了PLA2G6基因区域15个标签SNPs位点与中国人T2DM的相关性,发现rs132984和rs2284060位点与T2DM显著相关(rs132984:OR=1.247,95%CI=1.074-1.449,P=0.004;rs2284060:OR=1.173,95%CI=1.059-1.299,P=0.002)。我们选取另一组病例-对照样本(n=3,122)进行验证,rs132984位点与T2DM仍然显著相关(OR=1.280,95%CI=1.094-1.497,P=0.002),而rs2284060位点与T2DM的相关性则消失(P=0.297) ...


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