2022脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识全文

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2022
脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识
（全文）摘要脊髓性肌萎缩症（
SMA）可致死致残，长程规范的康复管理可延缓
SMA疾病进展、预防或减少
SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。 随着疾病修正治疗药物的临床应用，
SMA出现了与其自然病程不同的新 表型，其康复管理也面临新挑战。中华医学会儿科学分会康复学组联合中 国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近研究成果和临床实践 经验，讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识，以期规范和指导
SMA患儿的康复评估与治疗。
脊髓性肌萎缩症（
spinal muscular atrophy
,SMA ）
是脊髓前角运动神 经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床 特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。
SMA在中国新生儿中的发病率为
1/9 788 ,
人群携带率高达
1/50
。长程规范的康复管理可延缓
SMA疾病 进展、预防或减少肌肉萎缩及骨骼畸形、改善患儿心理健康和生活质量。 近年，随着疾病修正治疗药物的临床应用,出现了不同于疾病自然病程的 新
SMA表型，其康复管理也面临新的挑战。为进一步规范
SMA ...

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关键词：中华医学会 肌肉萎缩 生活质量 spin 研究成果