肝豆状核变性的精准诊断和治疗吴志英

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吴志英浙江大学医学院附属第二医院 神经内科，神经病学研究中心
肝豆状核变性的精准诊断和治疗
疾病发展史
铜代谢疾病(1948年)Dr.Cummings发现铜排出障 碍及其在肝脏等脏器的沉积是WD的病理生理基础
  ATP7B基因克隆（1993年）Bull 、Tanzi 、Yamaguchi 等三个小组同时鉴定出WD的致病基因为ATP7B，定位 于13q14.3，21个外显子
驱铜治疗（1955年）Dr.Walshe报道口服高效铜 螯合剂青霉胺治疗WD，开创了驱铜治疗的历史
Wilson病（1912年）Dr.Wilson最早对肝豆状核 变性进行详细、确切的报道,并将此病命名为Wilson 病（WD）
疾病概貌
发病率：欧美：1/30        000-100        000韩国：1/3000 香港：1/5400大陆：0.6-1/10        000
常染色体隐性遗传病
本病是遗传病，但可以治疗，治疗效果取决于早诊早治，尤其是症状前干预；药物治疗无效，需要肝移植 (家庭灾难)

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关键词：浙江大学医学院 Wilson Walsh 浙江大学 研究中心