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基因测序产业链包括上游的基因测序仪及配套试剂生产制造商，中游的基因测序服务商，下游的基因测序应用端。整体上看，产业链上游是整个产业链壁垒最高的部分，短期国外寡头垄断格局将持续。中游测序服务的核心在于临床样本的获取以及数据处理解读能力，在国内目前有限的测序试点单位背景下，对于临床样本资源的抢占极为关键。下游测序应用端，目前集中在比较成熟的生育健康、单基因遗传病、肿瘤伴随诊断等临床意义确切的领域，未来随着对于疾病机理的深入理解，测序在肿瘤等领域的应用空间非常广阔。
研究测序仪产业上游，我们发现行业呈现如下特点：
行业集中度高，高技术壁垒进一步提高行业集中度
发挥高壁垒优势，积极延伸产业链
上游并购盛行，龙头全方位布局核心技术
试剂耗材提供绝大部分利润，但封闭式仪器是核心竞争力
未来发展趋势：三代四代测序仪是未来有前景的方向，但短期内二代测序仪是主流
寡头垄断，高壁垒进一步提升行业集中度 基因测序仪的生产是基因测序产业链壁垒最高的部分，处于基因测序产业价值链顶端。从全球范围看，基因测序产业链上游呈现高度垄断格局。根据Macquarie数据，Illumina占据全球基因测序仪装机量的62%，Thermo Fisher占据31%，两大巨头占据了全球已装备的基因测序仪数量的93%。由于极高的技术壁垒，基因测序仪市场呈现高集中度特征，Illumina和Thermo Fisher市场份额（销售额占比）从2008年的60%左右提高到2013年的超过90%。
图1：测序仪全球装机量份额
图2：基因测序仪销售额比例
测序仪生产制造壁垒高，能够大规模产业化的厂家全球仅有几家。测序仪制造企业利用仪器制造高壁垒优势，顺势延伸产业链，将测序产业链中下游服务同时纳入到业务范围内，一方面能够带动公司自产测序仪、耗材的消费使用，另一方面延伸的产业链将帮助公司获得更广阔的利润空间，克服单一领域的增长瓶颈，同时完整的产业链将进一步提高公司竞争力。 以上游龙头Illumina、Roche为例，Illumina公司早期主要从事基因测序仪的生产制造，公司在基因测序仪生产领域逐渐取得领导地位后，通过多项并购，向中下游测序服务及生物信息学方向拓展，延伸产业链，意在提供基因检测整体解决方案。
上游技术壁垒较高，核心技术包括DNA聚合酶、DNA提取富集技术、光电技术等，包含领域众多，上游龙头公司很难在这些众多领域全面精通，同时由于技术创新，众多研究领域专一、有特色的小企业如雨后春笋，快速发展。对于有创新技术需求的龙头以及有资金需求的创新型小企业，并购对于双方而言是互利共赢的选择。从Roche及Illumina在上游的并购案例看，这些龙头均在DNA聚合酶、DNA提取富集技术等核心领域全面布局，以满足测序仪对于创新型核心技术的高度要求。
虽然与基因测序仪配套的试剂和耗材贡献了主要的利润，但与其余体外诊断境况一致，封闭的仪器使得仪器使用者必须使用仪器生产厂家提供的试剂及相关耗材，因此仪器的封闭性为仪器制造商提供了利润保障。
未来发展趋势：三代四代测序仪是未来有前景的方向，但短期内二代测序仪是主流 从IVD的发展趋势看，精确度更高，价格更便宜是诊断技术更新换代的确定性趋势。三代，四代测序价格有降低趋势，随着错误率问题的解决，将成为未来极有潜力的主流测序仪器。但是短期内，二代测序仪在正确率、读长方面仍然具有不可颠覆的优势。
短期内，二代测序仪仍是主流测序方法
第一代基因测序，测序准确度较高，但测序耗时长，且测序费用高。其中，文库制备、模板制备及测序是制约第一代基因测序的三大障碍，二代测序大幅解决了第一代基因测序的主要成本限制问题（通过体外扩增方式取代一代的体内扩增方式，酶用量更少），同时较三代、四代更高的准确率，也是目前二代测序成为主要测序方法的主要原因。二代测序读长较短的缺陷，也可以通过优化的数据处理算法加以解决。
图3：454测序仪快速接近从头测序长读长、低成本的要求
长期看，三代、四代测序仪将是未来极有前景的方向
理想的测序仪应该具备：低成本，高通量，高读长，高精确率的特性。一代、二代技术需要耗费长时间的文库制备、样本制备过程，伴随该过程的酶等试剂的大量使用，也提高了测序成本。三代、四代测序仪因为其较高的错误率而在目前尚无法取代二代测序仪。
但三代、四代测序仪不需繁杂的文库、模板制作过程，节省时间，以及文库、模板制作费用，更长的读长，具有契合临床检验需求的潜力，是未来极有前景的的方向。
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