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基因测序产业链中游是测序及数据解读服务，测序服务主要包括样本制备及测序过程，数据解读主要包括数据存储、数据解读。中游业务是连接上游测序仪及下游应用端的重要桥梁。 相比上游测序仪制造高的壁垒，中游测序服务壁垒较低，但大多数进入者数据分析能力较弱，导致大部分公司进入科研领域，同时大多数公司仅提供单纯测序服务（测序产品需外购），而临床意义确切的领域呈现寡头垄断格局，样本获取能力以及数据解读能力是中游测序服务商的核心壁垒。
中游是测序产业链增速最快的领域
与测序上游属技术密集、资金密集的情况不同，中游技术壁垒较低，且对资金投入要求较低，下游临床及科研需求广泛，因此是目前测序产业链中增速最快的领域。根据BCC Research数据，2011年全球仪器耗材市场规模为16亿美元左右，测序服务市场规模为9.88亿美元，测序解读市场规模为4.1亿美元，到2016年预测仪器耗材市场为22亿美元，复合增长率为6.6%，测序服务市场为35亿美元，复合增长率为28.8%，测序数据解读市场为8.84亿美元，复合增长率为16.6%。
图1：全球测序产业上游及中游市场空间
研究国外和国内中游基因测序服务及数据解读发展，可发现测序中游呈现如下特点：中游集中度低是表象，临床有潜力领域呈现寡头垄断格局；临床意义确切的服务领域增长迅速；基因组大数据的积累、挖掘价值巨大；中游核心竞争力在于临床样本获取能力+大数据处理解读能力；发展趋势：产业链延伸、数据存储计算云端化、业务外包分工细化、产品+服务一体化。
中游测序服务技术壁垒较低，但是数据解读及大数据的积累是中游最有价值的部分。中游较低的壁垒也直接造成测序服务参与者众多，但恰恰大多数参与者进入的领域是对数据解读要求低的且市场空间有限的科研服务领域。测序产业链中游有潜力的领域是在临床样本的测序及数据解读领域，而这些领域目前则呈现寡头垄断格局。以NIPT为例，2013年我国无创产前诊断市场主要被华大基因及贝瑞和康占据。北美及欧洲市场也类似，主要由Sequenom，Virinata Health，Ariosa Diagnostics，Natera四个厂家垄断。
基因测序在科研及个人消费领域或限于成长空间或受制于政策，检测意义不明确等原因，增速并不明显，而在临床检测意义确切的比如生育健康、肿瘤伴随诊断领域，增速则显著高于科研领域增速。从华大基因的收入组成看，公司生育健康类服务近年增长迅速，总量已超过一直为主要收入来源的基础科研类服务，并且增速显著高于药物研发类及基础科研类服务的增速。
基因测序服务商在测序服务中涉及到大量临床样本的基因组信息，这些信息的积累、基因组信息的深度挖掘对于未来个性化医疗的实现具有重大价值。在制药研发领域，基因组大数据同样重要，全球近年来上市的新药数量越来越少，基因组大数据的积累和深度挖掘能够帮助制药企业开发新的治疗靶点，推出新的治疗药物。鉴于对基因组大数据商业价值的认识，近年各制药公司、测序公司大力布局基因信息学分析领域，进行了多起并购。
医院是测序样本的主要来源，大型医院既可以独立开展基因测序分析，也可以与外部机构合作。目前华大基因、贝瑞和康等通过与医院合作的形式开展基因测序服务，在未来样本量足够大时，一些医院甚至可能独立开展测序业务。因此，在商业测序服务厂家并不具备样本资源情况下，基因测序服务厂家需要通过跑马圈地获得更多的医院入口，抢占临床样本资源，在同类竞争者中胜出。同时通过建立规模优势，降低成本，进一步减少未来医院独立开展测序业务的可能性。在国内测序服务厂家测序仪配置已经足够充分的情况下，临床样本的获取能力是测序服务厂家胜出的关键因素。 在样本获取方面，目前测序服务机构的商业模式主要包括：试点医院测序外包、与试点医院合作共建实验室、建设独立实验室并申请临床试点。
自建独立实验室是重资产模式，且需要在全国各个主要区域中心建立多个独立实验室，对于设备、人才、资金要求都较高，同时独立医学检验中心还存在较高的政策门槛。但相比其他两种模式，独立实验室可拥有较多的检验领域，可满足不同等级、不同需求的各级医院的检测需求，同时独立医学检验中心在建立起规模优势后，可迅速降低检验成本，满足医院盈利需求。由于医学检验中心不但有资金和技术人员的设置门槛，还有行政审批的政策门槛，因此具有一定资源属性，成为商业测序厂家进入的主流商业模式。目前看来华大基因和达安基因的医学检验所数量和布局占优势。
除了要保证样本获取，测序后的数据处理并正确解读分析，也是中游测序服务厂家的另一核心壁垒所在。目前数据处理主要的壁垒和挑战在于：1、算法标准化（各种不同的算法经常给出不同的结果）；2、解决短序列组装时参比序列偏好性的问题（短序列组装时存在参比序列偏好性）；3、优化发现新的SNP的方法（目前发现新的SNP方法费时，同时存在参比序列偏好性，需要开发更优的算法）；4、改进序列比对质量控制指标。这些需要专业的生物信息学人才以及专业的处理器设备，具有一定的进入壁垒。
图2：数据处理领域的现状及挑战
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